מה היא דיסטוניה?

דיסטוניות הן הפרעות בתנועה שנגרמות מהתכווצות שרירים וגורמות לתנועות חוזרות או לתנוחת גוף לא רגילה. התנועות, שהנן לא רצוניות, ולעיתים אף גורמות לכאבים, עלולות להשפיע על שריר אחד, קבוצות של שרירים כמו שרירי הזרוע, הרגליים או הצוואר, או על כל הגוף. אינטליגנציה נמוכה או חוסר איזון רגשי אינן בדרך כלל ממאפייני הדיסטוניות.

מה הם הסימפטומים?

תסמינים ראשונים יכולים לכלול הידרדרות של כתב היד אחרי כתיבת מספר שורות, התכווצויות שרירים ברגליים, ונטייה למשיכת רגל אחרי ריצה או הליכה למרחק מסוים. יש גם תנועות משיכה או נטייה לא רצוניות של הצוואר, במיוחד בזמן עייפות. סימפטומים אפשריים נוספים הם רעד וקשיים בדיבור. הסימפטומים הראשוניים יכולים להופיע בצורה מתונה מאד וניתנים לזיהוי רק לאחר מאמץ ממושך, לחץ או במצב של עייפות. במשך הזמן, הסימפטומים הם מודגשים ומפושטים יותר. עם זאת, לעיתים יש רק הידרדרות קלה או שאין הידרדרות כלל.

כיצד מסווגות הדיסטוניות?

דרך אחת לסיווג היא על פי אברי הגוף בהן הן פוגעות:

• דיסטוניה כללית שפוגעת ברוב או בכל איברי הגוף
• דיסטוניה ממוקדת הפוגעת בחלק גוף אחד
• דיסטוניה רב מוקדית שבה נפגעים שני איברים או יותר
• דיסטוניה מקטעית שפוגעת בשניים או יותר חלקי גוף סמוכים זה לזה
• המידיאטוניה הפוגעת בזרוע ורגל באותו צד של הגוף. דיסטוניה זו היא במקרים רבים תוצאה של אירוע מוחי

מה ידוע למדענים על דיסטוניות?

החוקרים סבורים שהדיסטוניות נובעות מאי תקינות של חלק במוח שנקרא הגנגליון הבזלי – BASAL GANGLIA , מקום בו נוצרות תשדורות לשרירים הגורמים להם להתכווץ. מדענים חושדים שקיים ליקוי ביכולת הגוף לעבד קבוצה של חומרים כימיים הנקראים נוירוטרנסמיטורים שמסייעים לתאי המוח לתקשר זה עם זה.
קיימת גם דיסטוניה נרכשת או משנית, שנגרמת כתוצאה מנזק סביבתי או ממחלה. בין הגורמים: פגיעה בלידה, במיוחד עקב ירידה באספקת החמצן, זיהומים מסוימים, תגובות לתרופות מסוימות, הרעלת מתכת או חד תחמוצת הפחמן, חבלה, שבץ מוחי. דיסטוניות יכולות להיות סימפטומים של מחלות אחרות, חלק מהן תורשתיות.
כמחצית מהדיסטוניות יש להן קשר לפציעה והן נקראות דיסטוניות משניות.
בדיסטוניות מולדות (אידיופטיות), די בנשא אחד של הגן כדי להוריש את המחלה לצאצא ואז יש לילד 50% סיכוי לחלות. הנשא יכול לפתח את המחלה או לא לפתחה והתבניות משתנות מאד אפילו בתוך בני משפחה אחת. כמה מקרים של דיסטוניה שעוברת בתורשה מציגים סוגים שונים של תבניות. ידיעת התבנית של ההורשה יכולה לסייע למשפחות להבין את הסיכון בהעברת הגן לדורות הבאים.

מתי מתרחשים הסימפטומים?

בחלק מהחולים מופיעים הסימפטומים לראשונה בילדות, בין הגילים 5-16 , בדרך כלל ברגל או ביד. בדיסטוניה כללית, עוצמת התנועות הבלתי רצוניות עלולות להתגבר ולכלול את הגפיים ואת הגוף, אבל קצב ההתקדמות בדרך כלל מואט בצורה משמעותית אחרי גיל ההתבגרות.

אצל אחרים, הסימפטומים מופיעים בגיל ההתבגרות המאוחר או בבגרות המוקדמת. במקרים אלה, הדיסטוניה בדרך כלל מופיעה בפלג הגוף העליון, כאשר הסימפטומים מתקדמים באיטיות. דיסטוניה שהחלה בבגרות היא ברוב המקרים ממוקדת או מקטעית.

דיסטוניה לעיתים קרובות מתקדמת במספר שלבים. * תנועות בלתי רצוניות מופיעות לעיתים ורק במהלך תנועות רצוניות או מצבי לחץ. * חולים עלולים להראות יציבה או תנוחה דיסטונית ותנועות לא רצוניות בעת הליכה ובשלב מתקדם יותר אפילו בשעת רגיעה. התנועות הבלתי רצוניות עלולות לגרום לעיוותים בגלל התכווצות של השרירים.

בדיסטוניה משנית שנגרמת עקב פציעה או שבץ מוחי, יש לחולים לעיתים קרובות תנועות לא רצוניות רק בצד אחד של הגוף, התופעה עשויה להתחיל מיד עם הפגיעה או לאחריה. הסימפטומים מגיעים לרמה מסוימת ואינם מחמירים או מתפשטים לאברי גוף אחרים.

מהו הטיפול?

אין טיפול יחיד שנמצא יעיל. במקום זאת, רופאים משתמשים במגוון של טיפולים שמיועדים להפחית את מתח השרירים ואת הכאבים. טיפול תרופתי – מספר תרופות עשויות לתקן את חוסר האיזון של הנוירוטרנסמיטורים, אבל התגובות לטיפול שונות מחולה לחולה. הטיפול היעיל ביותר הוא זה הניתן באופן מיוחד לחולה עצמו, כאשר הרופא רושם מספר תרופות במינונים שונים כדי לטפל בסימפטומים והפחתת תופעות הלוואי. רעל הבוטולינום – כמות זעירה של הרעל הזה בהזרקה ישירה לשריר גורמת להקלה זמנית של דיסטוניה ממוקדת. הרעל מפסיק את התכווצות השרירים. השפעת הטיפול היא למספר חודשים עד שיש צורך לחזור עליו. ניתוח וטיפולים אחרים – יש חלק מהחולים שהטיפול התרופתי לא עוזר להם או שתופעות הלוואי של התרופות הן בלתי נסבלות עבורם. במקרים מסוימים של דיסטוניות כלליות במצב מתקדם, ניתן לסייע , לפחות באופן זמני, על ידי הרס כירורגי של אותו חלק במוח האחראי למחלה. הסיכון בטיפול זה הוא הפרעות בדיבור, מאחר שהחלק המנותח נמצא בסמיכות לחלק המוח האחראי על הדיבור.  ניתוח שמסיר או מנתק את העצבים המובילים לשרירים הפגועים בדיסטוניה ממוקדת, עשוי לסייע במקרים רבים. בניתוחים אלה ההקלה שמושגת עשויה להיות זמנית ועלולים להיות להם תופעות לוואי, חלק מהם לא ניתן לצפות מראש. חלק מהחולים עם עוויתות יכולים להיעזר בטיפולים פיזיותרפיים , ביופידבק וטיפול במצבי לחץ.