מה היא תסמונת מרפאן?

זהו מצב תורשתי שפוגע ברקמות החיבור. התפקיד הבסיסי של רקמות החיבור הוא לתמוך בגופנו ולספק לו אפשרויות לגדילה והתפתחות. בתסמונת, נפגעות רקמות החיבור, ומאחר שבכל מקום בגוף יש רקמות חיבור, הרי שכל אברי הגוף מועדים לפגיעה עקב התסמונת, כולל השלד, העיניים, הלב וכלי הדם, המערכת העצבית, העור והריאות.
תסמונת מרפאן פוגעת בגברים, נשים וילדים, ומצויה בקרב כל הגזעים והקבוצות האתניות. על פי ההערכה כ25.000- איש בארה"ב חולים בתסמונת.

מה המאפיינים של התסמונת?

התסמונת פוגעת אצל כל אחד בצורה שונה. אצל חלק מהאנשים מופיעים רק סימפטומים קלים, בה בשעה שאצל האחרים הסימפטומים הם קשים. ברוב המקרים המחלה מתקדמת עם התקדמות הגיל. מערכות הגוף שהפגיעה בהן שכיחה הם:

השלד – אנשים החולים בתסמונת הם בדרך כלל גבוהים מאד, דקים, ועם מפרקים משוחררים. הזרועות שלהם, הרגליים והאצבעות עלולים להיות מאורכים ללא פרופורציה לאברי גופם. לאנשים עם תסמונת מרפאן יש בדרך כלל פנים צרים וארוכים וחלל הפה שלהם מוגבה, כך שהשיניים שלהם צפופות ואפילו גדלות זו על זו. ייתכן גם עיוות בעצם החזה, עיוות של עמוד השדרה (סקוליוזיס), רגליים שטוחות ומפרקים רפויים.

עיניים – למעלה ממחצית החולים יסבלו מתזוזה של עדשת העין בעין אחת או בשתיהן. העדשה אצלם עלולה להיות מעט גבוהה או מעט נמוכה מהנורמלי ועלולה אף לנדוד לצדדים. התזוזה יכולה להיות מינימלית, או שהיא ברורה ומודגשת. אנשים רבים עם תסמונת מרפאן הם קצרי ראייה וחלקם עלולים לפתח גלאוקומה (לחץ תוך עיני מוגבר) בגיל צעיר או ירוד (קטרקט).

לב וכלי דם – לרוב הסובלים מתסמונת מרפאן יש ליקויים בלב ובכלי הדם. המסתם בין החדר השמאלי שבלב פגוע והוא יכול להיות רופף ומוגדל, כך שנגרמת פעילות שסתום לקויה כאשר הלב מתכווץ. במקרים מסוימים המסתם עלול לדלוף, ובכך לגרום ל"אוושה בלב" אותה יכול הרופא לשמוע בעזרת המסכת (סטטוסקופ). כאשר יש דליפות קלות ייתכן שלא יופיעו סימפטומים, אבל כאשר הדליה היא רצינית נגרמים קוצר נשימה, עייפות, ודפיקות לב מוחשות. בגלל פגם ברקמת החיבור, הקיר של אב העורקים (אאורטה) עלול להיחלש ולהתרחב, מצב שקרוי התרחבות של אבי העורקים, הגורם לבעיות רציניות ואפילו למוות פתאומי.

המערכת העצבית – המוח וחוט השדרה מוקפים נוזל שנמצא בתוך קרום שנקרא דורה, שעשוי מרקמת חיבור. כאשר אנשים עם תסמונת מרפאן מזדקנים, הדורה הולכת ונחלשת ולכן מתמתחת. כתוצאה, מתחיל להיווצר לחץ על החוליות בחלק התחתון של עמוד השדרה ובהדרגה יש שחיקה של העצמות שסביב לחוט השדרה. שינויים אלה יכולים לגרום לאי נוחות קלה או שעלולים לגרום לכאבים בבטן או ברגליים.

עור – חולים רבים מפתחים סימני מתיחה על העור, גם מבלי שיש אצלם שינוי במשקל הגוף. סימני מתיחה אלה יכולים להופיע בכל גיל ואינם מהווים סכנה לבריאות. עם זאת, אנשים עם תסמונת מרפאן נוטים יותר לסבול משבר (הרניה).

ריאות – למרות שליקוי ברקמות החיבור שגורם לבועיות שבריאות להיות פחות גמישות, חולי התסמונת רק לעיתים רחוקות חשים בבעיה כלשהי. עם הבועיות מתמתחות באופן לא רגיל או שהן מתנפחות, קיימת סכנת לתמט (קריסה) של הריאה. לעיתים נדירות אנשים עם תסמונת מרפאן סובלים מבעיות נשימה בשינה שקשורות בנחירה או בדום נשימה בשינה.

ממה נגרמת תסמונת מרפאן?

ברקמת החיבור. החולים במחלה נולדים עם התסמונת, אף אם היא לא תאובחן התסמונת נגרמת מליקוי בגן שקובע את מבנה הפיברילין, החלבון המהווה חלק חשוב עד הגיעם לגיל מבוגר. למרות שלכל החולים בתסמונת מרפאן יש אותו ליקוי בגן, לא לכל החולים יש אותם סימפטומים ובאותה דרגה של חומרה. מדענים אינם יודעים למה הפגם הגנטי הזה מופיע בצורה שונה אצל אנשים שונים. הגן הפגום עובר בתורשה. לילד של חולה בתסמונת מרפאן יש 50% של סיכון ללקות באותה תסמונת. לעיתים פגם גנטי חדש – מוטציה , מתרחש בתהליך יצירת תא זרע או תא ביצית, אולם לזוג הורים שאינו חולה במחלה יש סיכון של 1 ל10,000- שיהיה להם ילד עם תסמונת מרפאן.

כיצד מאבחנים תסמונת מרפאן?

לא קיימת בדיקה מיוחדת לאבחון התסמונת. הרופא או הגנטיקאי יקבל את ההיסטוריה הרפואית הכוללת: מידע על כל בן משפחה שחולה בתסמונת. יבצע בדיקה גופנית מקיפה שתכלול הערכה של מבנה השלד והיחס שבינו לבין אורך הגפיים והאצבעות. בדיקת עיניים כולל בדיקת העדשות. בדיקה של תפקוד הלב כמו אולטרה סאונד של הלב ואבי העורקים.
הרופא יכול לאבחן תסמונת מרפאן אם יש היסטוריה של המחלה במשפחה ובעיה מוגדרת בלפחות שני איברים. אנשים שאין להם היסטוריה של תסמונת מרפאן במשפחה, יאובחנו כחולים בתסמונת אם לפחות שלושה איברי מטרה נפגעו. יתרה מזאת, שתי מערכות צריכות להציג סימפטומים ברורים של תסמונת מרפאן. במקרים מסוימים, אבחון גנטי יכול להיות בעל ערך.
בני משפחה של אדם שאובחן כסובל מהתסמונת אינם צריכים להניח שהם לא נפגעו מהתסמונת אם אין להם היסטוריה משפחתית של תחלואה בתסמונת. גם הם צריכים לעבור בדיקות לברור השאלה האם יש להם סימפטומים של תסמונת מרפאן.

אילו רופאים מטפלים בתסמונת מרפאן?

בגלל שבתסמונת נפגעות מספר ממערכות הגוף, חולה בתסמונת מרפאן יכול להיות מטופל אצל מספר רופאים בעלי התמחויות שונות. רופא משפחה או רופא ילדים ינהל את הטיפול בחולה וישלח את החולה לייעוצים אצל קרדיולוג, רופא עיניים או רופאים אחרים על פי הצורך. לעיתים יהיה גם צורך בהתייעצות עם גנטיקאי.

מהו הטיפול בתסמונת מרפאן?

אין תרופה מיוחדת לתסמונת. על מנת לפתח תרופה על החוקרים לזהות את השינויים בגן הספציפי שאחראי לתסמונת ולטפל בה לפני הלידה. עם זאת, מגוון של טיפולים יכולים להפחית את עוצמת הסימפטומים. המומחה יקבע עבור כל חולה בנפרד תוכנית טיפולים על פי צרכיו. הגישה בה ינקוט הרופא תלויה במערכות הגוף שנפגעו עקב התסמונת.

בעיות בשלד – החולה יעבור הערכה שנתית על מנת לאתר כל שינוי בשלד. הדבר חשוב במיוחד אצל מתבגרים שקצב הגדילה שלהם מהיר. עיוותים רציניים עלולים לשבש את פעולת הלב והריאות. במקרים מסוימים יהיה צורך בחגורה אורתופדית או בניתוח.

עיניים – בדיקות עיניים תקופתיות מוקדם ככל שניתן הן המפתח לזיהוי מוקדם ולטיפול בבעיות שעלולות להתעורר. ברוב המקרים משקפיים או עדשות מגע יכולים לטפל בבעיה, אם כי יש צורך גם בניתוח במקרים רבים.

לב וכלי דם – בדיקות תקופתיות וא.ק.ג יסייעו לרופא להעריך את מצבו של הלב. ככל שמאתרים בעיות מוקדם יותר, כן יש יותר סיכוי למנוע סיבוכים מסכני חיים. בעיות במסתמי הלב מטופלות בדרך כלל בטיפול תרופתי. במקרים מסוימים יש צורך בביצוע ניתוח החלפה של המסתם הפגוע. את הניתוח יש לבצע לפני שאבי העורקים מגיע להתרחבות כזו שיש סכנה של היווצרות קרע שמעמיד בסכנה מיידית את החולה.

המערכת העצבית – למרות שאין דרך למנוע את התרחבות הדורה וקריעתה, טיפול תרופתי יכול להקטין את הכאבים הכרוכים בהתפתחות זו.

ריאות – חשוב במיוחד למנוע עישון אצל אנשים עם תסמונת מרפאן, מאחר שהם כבר בסיכון גבוה ללקות בריאותיהם. יש לפנות לרופא עקב כל בעיה של נשימה בשינה.

מה צופן העתיד לחולים בתסמונת מרפאן?

למרות העובדה שאין עדיין ריפוי למחלה, יש שיפור מתמיד באיכות החיים של החולים בתסמונת. אבחון מוקדם וטכנולוגיות רפואיות חדשניות משפרות את איכות חייהם של החולים ותורמות להארכת תוחלת החיים. כאשר מקפידים על ביצוע בדיקות תקופתיות לאיתור מוקדם של בעיות רפואיות וטיפול בהן על פי הצורך, יש לחולה בתסמונת מרפאן תוחלת חיים דומה לתוחלת החיים הממוצעת.